CAMPANHA INTERNACIONAL SENSIBILIZA PARA AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS

Fonte: NBI Health

Todos os anos, na terceira semana de setembro, assinala-se a Mitochondrial Disease Awareness Week, com o propósito de não só sensibilizar o público para estas doenças, mas também com o de apoiar as famílias afetadas. Quem promove esta iniciativa é a UMDF  (do inglês “United Mitochondrial Disease Foundation”), que está também ligada a diversas campanhas de financiamento para investigação e educação clínica.

Segundo a UMDF, as doenças mitocondriais resultam de incapacidades nas mitocôndrias, estruturas celulares associadas à produção de energia. Os tecidos que mais dependem de energia, como o nervoso e o muscular são os mais afetados, de forma que o cérebro ou o coração são os órgãos em que estas incapacidades energéticas mais se repercutem. Desde da sua fundação, em 1996, a UMDF já contribuiu mais de 12 milhões de dólares para apoiar diversos projetos de investigação na área das doenças mitocondriais.

Atualmente, já é possível impedir a transmissão hereditária de doenças mitocondriais através de terapia genética, no entanto, estas continuam a constituir um grave problema quando não diagnosticadas ou quando surgem espontaneamente. Milhares de famílias convivem diariamente com estas doenças. Segundo a Cleveland Clinic, aproximadamente um em cada 5000 indivíduos possui uma doença mitocondrial. Estas patologias são raras e os sintomas, nem sempre presentes, variam de paciente para paciente, o que dificulta o diagnóstico. Ainda assim, este é possível através de análises histológicas, estudos funcionais e estudos genéticos. O prognóstico, esse é individualizado, pois está dependente do largo espectro de doenças que afetam as mitocôndrias.

Outra das caraterísticas destas doenças é que, tal como o DNA das mitocôndrias, possuem um padrão de transmissão materno, isto é, são apenas transmitidas de mães para filhos. Contudo, as doenças mitocondriais também podem ser resultado de mutações espontâneas despoletadas, por exemplo, por toxinas.

De acordo com a NIH (National Library of Medicine), exemplos destas doenças são a síndrome de Alpers, caracterizada por sintomas marcados no sistema neurológico e uma esperança de vida muito curta, a síndrome de Barth, com deficiência no funcionamento dos músculos cardíaco e esqueléticos, e a deficiência do complexo citocromo c oxidase, a qual pode ser fatal logo após o nascimento, pois está associada a encefalopatia e miopatia. Outras são a síndrome de Kearns-Sayre, caracterizada por degeneração da retina e outros problemas oftalmológicos, a epilepsia mioclónica e a doença das fibras vermelhas rotas, associada a problemas musculares que se manifestam em espasmos, ataxia ou episódios de epilepsia. Uma lista completa destas doenças pode ser consultada no website da UMDF. Segundo informação da MitoAction, defeitos nas mitocôndrias também podem estar associados a patologias como diabetes tipo 2, doença de Parkinson, Alzheimer e cancro.

Em Portugal, diversos grupos dedicam-se ao estudo de doenças mitocondriais, como é o caso do Laboratório de Bioquímica Genética (LBG), em Coimbra. No Porto, desde 2017 que se realiza o MitoPorto, um simpósio onde se discutem alguns dos avanços de investigação que têm sido feitos na área da biologia mitocondrial. Também por cá, na Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto, estão em exposição posters sobre algumas doenças mitocondriais. Os posters foram elaborados por estudantes de Ciências Farmacêuticas no âmbito da unidade curricular de Neurociência e serão apresentados pelos seus autores esta quinta-feira (dia 20) das 13h às 14h30.

Outras sugestões de formas de sensibilizar os outros para esta temática podem ser encontradas aqui.